Forskare vid Karolinska institutet har upptäckt en ny och sällsynt skelettsjukdom. Den ovanliga skelettsjukdomen observerades första gången hos en mamma och ett barn i en svensk familj.
Forskare började undersöka vad för diagnos det kunde röra sig om och har upptäckt att sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas MIR140. Genen ger i sin tur upphov till en molekyl som kallas mikro-RNA, en liten RNA-molekyl som reglerar andra gener.
"Hos patienterna leder det till en förändrad tillväxt av skelettet, deformerade leder och försenad mognad av broskceller. Patienterna är korta, har små händer och fötter och ledvärk", säger Giedre Grigelioniene, försteförfattare till studien, i ett pressmeddelande.
Nu hoppas forskarna att resultatet från studien, som presenteras i Nature Medicine, ska bidra till att kunna förklara andra ovanliga diagnoser och ge ökad förståelse för hur små icke-regulatoriska RNA-molekyler är involverade när det gäller utvecklingen av medfödda sjukdomar.
Rättad: I en tidigare version angavs fel förälder.