"Nya" diagnoser utmaning för sjukvården

Talassemi är en ärftlig blodbristsjukdom som är mest utbredd i områden där malaria är vanligt. Bland annat i norra Afrika, mellanöstern och Sydostasien. Man kan vara bärare av anlaget utan att själv vara sjuk, och det är när en bärare skaffar barn med en annan bärare som barnet kan drabbas av sjukdomen. – Problemet är att vi inte har något system för att hitta bärarna. Det är en ärftlig sjukdom som vi inte är så vana vid i Sverige, säger Stefan Jacobsson, medicinskt ansvarig överläkare för klinisk kemi inom Sahlgrenska universitetssjukhuset och NU-sjukvården. Talassemi är en allvarlig sjukdom. Barn som har sjukdomen blir undernärda på grund av att all energi går åt till att bilda röda blodkroppar. Får man inte behandling är det vanligt att man dör som barn. Men med behandling genom blodtransfusioner kan man få ett bra och långt liv, menar Stefan Jacobsson. – Men det är väldigt dyrt och inte helt riskfritt. Nio av tio överlever. Enligt Stefan Jacobsson är det de senaste 15 åren som sjukdomar som talassemi har börjat upptäckas i Sverige. Förklaringen är emigrering från länder där talassemi är vanligt, till exempel Afghanistan. – Vi tror att det föds ett till två barn med svår talassemi per år i Västra Götalandsregionen. Och det blir fler. Förr var talassemi vanligt på Cypern. Men efter ett program som genomsyrat hela samhället har man sedan 70-talet minskat antalet födslar av barn med talassemi till nästan noll procent. – Nu föds det fler barn i Sverige med talassemi än på Cypern. Det är skandal. I andra länder, till exempel Danmark, har man börjat screena gravida kvinnor. Stefan Jacobsson vill att man ska göra det även i Sverige. – Det gäller att hitta bärarna och ha ett bra system för genetisk vägledning till föräldrarna. Så att föräldrarna kan välja om man vill fortsätta eller avbryta graviditeten. På onsdagsförmiddagen föreläste Stefan Jacobsson på BMA-dagarna i Trollhättan – ett arrangemang för kompetensutveckling för biomedicinska analytiker i regionen.

Elin Ericson